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每年2月最后一天是國際罕見病日。自2008年以來，國際罕見病日已將全球越來越多的人聚集在一起，聲援?dāng)?shù)以億計患有罕見病的人。

愛與堅持，幫助越來越多的罕見生命綻放出多彩人生。就像今年的國際主題“Share Your Colours”所言，每一種生命狀態(tài)都有獨特的色彩，那些負(fù)重前行的人更不應(yīng)該被遺忘。

關(guān)于罕見病，你知道嗎？
世界上已發(fā)現(xiàn)6,000余種罕見病，72%罕見病是遺傳性疾病，70%遺傳性罕見病發(fā)病于兒童期，全球罕見病患者約有3億，罕見病目前影響著全球5%的人口，假如全球的罕見病患者組成一個國家，那將會是世界第三人口大國*。

*數(shù)據(jù)來源于http://www.rarediseaseday.org網(wǎng)站

罕見病并不“罕見”，罕見病醫(yī)生比患者罕見。據(jù)統(tǒng)計，中國的罕見病人數(shù)約有2,000萬，診斷難、治療難、用藥難是罕見病患者面臨的“三座大山”。也許，我們永遠不能完全消除罕見病，但我們可以關(guān)注罕見病，選擇消除“罕見”，這亦是社會公平性和人類文明進步的標(biāo)志。“十三五”期間，在社會各界的努力下，我國的罕見病診療水平顯著提升。回顧我國在罕見病診療上的幾個代表性節(jié)點，展示了我國罕見病診療體系“中國模式”的探索之路。

2018年5月11日
《第一批罕見病目錄》公布，國家以疾病目錄的形式界定罕見病

2018年10月24日
中國罕見病聯(lián)盟成立，旨在推動醫(yī)學(xué)在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發(fā)的協(xié)同創(chuàng)新

2019年2月28日
中國《罕見病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布，為121種罕見病診療提供依據(jù)

2021年9月11日
《中國罕見病定義研究報告2021》發(fā)布，報告中提出了“中國罕見病2021年版定義”，即應(yīng)將“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病

2022年1月1日
新版醫(yī)保目錄正式實行，新納入7種罕見病用藥，令罕見病患者和從業(yè)者為之振奮
......

政府、機構(gòu)、醫(yī)院、企業(yè)和愛心人士，社會各界都在做出自己的嘗試和努力，來幫助罕見病患者。當(dāng)前，中國的罕見病體系建設(shè)已納入國際版圖并廣獲好評。

神州醫(yī)療作為科技創(chuàng)新助力罕見病診療的一員，致力于以技術(shù)之力，提高中國罕見病診療水平，并已開展了多個落地實踐。在第15個國際罕見病日到來之際，我們通過四大關(guān)鍵詞，分享我們在罕見病領(lǐng)域的探索之旅，愿更多科技底色點亮罕見病患者的健康之路。

技術(shù)支持罕見病大數(shù)據(jù)平臺

2016年底，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合全國20家具有豐富罕見病資源的大型醫(yī)院，啟動“十三五”國家重點研發(fā)計劃“罕見病臨床隊列研究”項目，建立了中國國家罕見病注冊系統(tǒng)(www.nrdrs.org.cn,簡稱NRDRS)。神州醫(yī)療作為技術(shù)支持方，承擔(dān)了該罕見病大數(shù)據(jù)平臺建設(shè)。醫(yī)院通過該系統(tǒng)可將各自罕見病例實時上傳。截至2022年2月20日，NRDRS已建立了190個臨床研究隊列，實際注冊病例68,524名，覆蓋了171種/類罕見病。該系統(tǒng)為廣大罕見病研究者提供了一個可靠的共享平臺，并為單中心和多中心研究組群的建立提供了高安全性的研究平臺，促進了跨疾病領(lǐng)域的知識交流與共享。其所形成的中文罕見病知識庫，為罕見病臨床研究提供了科研工具，為全國醫(yī)務(wù)人員更好地開展罕見病研究與治療提供了科研助力。

承建罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)

罕見病的癥狀復(fù)雜但病例稀少，診斷難度很大，往往需要多學(xué)科共同參與協(xié)作。在北京協(xié)和醫(yī)院的牽頭與指導(dǎo)下，神州醫(yī)療還承建了中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)(NRDCRS)。

該系統(tǒng)建立在匯集了324家醫(yī)院的國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)基礎(chǔ)上，現(xiàn)已處理了40多萬例的病例報告，在制定罕見病易感人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高醫(yī)療安全與質(zhì)量、擴大藥物可及性等多方面發(fā)揮了重要作用。

助力罕見病科研

2021年12月，神州醫(yī)療與北京協(xié)和醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)衛(wèi)生與健康管理研究院等多家醫(yī)療機構(gòu)聯(lián)合發(fā)表的科研成果《Innovation in Informatics to Improve Clinical Care and Drug Accessibility for Rare Diseases in China》，被SCI期刊《Frontiers in Pharmacology》收錄，獲得了國際醫(yī)學(xué)界的關(guān)注與認(rèn)可。論文探討了如何通過數(shù)字化創(chuàng)新推動中國罕見病的診療以及藥物可及性，開啟了我國罕見病數(shù)字化診療及相關(guān)科研的新篇章。

開展真實世界研究

罕見病創(chuàng)新治療少，藥物可及性與歐美差距巨大。我國上市的孤兒藥種類僅為美國的4%，而且平均延遲上市大概是10年。加速罕見病藥物研發(fā)，提升我國罕見病藥物可及性意義重大。

罕見病藥物研發(fā)、審評審批等各個環(huán)節(jié)都需要真實世界數(shù)據(jù)，研究人員需要根據(jù)研究目的選擇恰當(dāng)?shù)臄?shù)據(jù)源，設(shè)計分析時要特別注意其代表性、可比性。神州醫(yī)療開展的多項真實世界研究助力解決罕見病藥物臨床研發(fā)的數(shù)據(jù)之難。神州醫(yī)療所承建的五大全國性專病大數(shù)據(jù)平臺，為開展真實世界研究提供了堅實的基礎(chǔ)。

事實上，罕見病離我們并不遙遠，基因突變是人類進化歷程中自然出現(xiàn)的，每個人都有幾率罹患罕見病。罕見病患者是天然的基因數(shù)據(jù)庫，相關(guān)研究將給人類帶來巨大的收益。關(guān)注罕見病，不僅是關(guān)注少數(shù)群體，更是關(guān)注人類的未來。

自成立以來，神州醫(yī)療一直以科技力量升溫罕見病診療的點點滴滴，今天，我們一同為不凡生命發(fā)聲，只因我們堅信：病痛只是一種狀態(tài)，人人生而平等、人人都有尊嚴(yán)！