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近日，新加坡免疫研究院JM.Chen項目組科研成果《DISCO: a database of Deeply Integrated human Single-Cell Omics data》，發表于重要級學術期刊《Nucleic Acids Research》，影響因子16.97。

神州醫療新加坡子公司Vishuo Biomedical參與支持了DISCO (Deeply Integrated human Single-Cell Omics) 平臺的相關工作。DISCO平臺作為一個深度集成單細胞組學數據的大數據庫，主要面向單細胞測序臨床與科研的工作人員，推動單細胞研究對健康和患病人體組織細胞類型和基因表達的研究進展。該論文闡述了關于DISCO平臺(www.immunesinglecell.org)的構建原理、應用模式以及功能介紹。

DISCO以小見大，見微知著

近年來，單細胞測序受到越來越多的關注，《Nature Methods》、《Science》曾分別將綜合單細胞圖譜/單細胞測序列為值得關注的技術和領域之一。單細胞測序技術可以在單個細胞水平下確定細胞的狀態和自身的功能特征，使我們能夠發現新的細胞類型，更快速、更深入地研究細胞與細胞間的相互作用，從而了解不同細胞如何協調以產生整體組織行為。目前，單細胞測序技術已廣泛應用于腫瘤檢測、發育生物學、免疫微環境、神經生物學等研究領域。

單細胞測序技術對于剖析健康和患病組織的異質性至關重要。癌細胞中基因組部分被刪除或者擴增，從而引起關鍵基因的缺失或者表達過量，干擾正常細胞生長，利用單細胞測序可以分析基因拷貝數目，從而診斷癌癥。

DISCO深度智能集成單細胞多組學大數據庫

在DISCO中，提供了三種在線工具，FastIntegration用于在線數據集成，可以對超過400萬個細胞進行整合并創建共識參考圖；CELLiD用于在線細胞類型識別，可以利用大量的公共細胞類型注釋，自動和標準化標記細胞類型；CellMapper用于在線細胞投影。

在DISCO平臺上，研究人員不僅可以執行自定義數據集成，將自己的數據上傳到可用的圖集上進行單元類型注釋和映射，還可以下載所有樣本數據，以構建具有其他數據集的自定義圖集，針對各種組織和疾病進行深度探索。

目前，DISCO在 351個項目中整合了來自 4,593個樣品的 1,800多萬個細胞，涵蓋 107個組織或類器官，158種疾病和 20個平臺。同時，DISCO為 23種組織、3種疾病（COVID-19、乳腺癌和結直腸癌）和B/漿細胞提供了一個全球圖譜和 27個子圖譜。DISCO助力探索不同健康和患病人體組織中細胞類型和基因表達的寶貴數據資源，幫助加速新型細胞類型及其相關功能的發現。

數智技術深度賦能醫學研究，探索從未止步

我們將不斷投入資源支持和升級DISCO平臺，持續深化數據分析能力和儲存能力。神州醫療致力于將先進的數智技術賦能醫學研究，與領域內相關機構深度合作，充分釋放多組學大數據的價值，惠及人類健康。