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近年來，多模態臨床數據融合研究已成為國際國內研究熱點，在多種疾病方向不斷探索，以全面提升復雜疾病的診療質量，進而推動精準醫學的進一步發展。針對靜脈血栓栓塞癥（VTE）這一復雜病因的疾病，最新前沿研究利用AI技術進行疾病的風險評估。

一項來自下肢創傷固定治療的VTE風險預測模型研究顯示：

• 試驗組從荷蘭6家抗凝診所招募了4,956例年齡18歲且有首次深靜脈血栓（DVT）、肺栓塞（PE）或共同發生的患者。并通過（多普勒）超聲掃描、通氣/灌注掃描、血管造影或螺旋CT掃描確診。
• 對照組由參與患者的伴侶和其他對照組組成，總計 6,297例。
• 所有參與者均完成了一份關于VTE危險因素的問卷，其中包括（潛在的）危險因素，如創傷、固定（包括石膏固定和位置）、（骨科）手術、（任何）藥物使用情況以及VTE前一年的并發癥。

目前已有的TIP score和L-TRip(cast)score用于下肢創傷固定患者的VTE風險評估，但在使用過程中存在局限性。首先TIP score中納入30項信息，不利于臨床使用。而L-TRip(cast)score中不包括創傷的嚴重程度，但該特征已被研究證實與VTE風險相關。將兩個模型合并，整合新的TRiP(cast)模型，可預測VTE風險。

最終的TRiP (cast) score所納入特征包括3個組成部分-創傷、固定和患者特征。評分共納入14項，每項從1到4進行打分，分數的總和得出的結果為TRiP(cast)分數。例如，BMI為30 kg/m2的50歲男性得3分（包括35歲以上得1分，男性得1分，BMI為25和<為35kg/m2得1分），如果患者有雙踝踝關節骨折（2分）需要小腿石膏（2分），總共7分。

在MEGA研究中，Leiden-TRiP（cast）評分和TIP評分的原始AUC值分別為0.78（95% CI0.69-0.88）和0.77（95% CI0.69-0.85）。新建立的TRiP（cast）評分的AUC為0.77（95% CI0.67-0.86）。

TRiP（cast）評分表現良好，在完整數據集中驗證AUC為0.74（95% CI0.61-0.87），估算數據集中AUC為0.72（95% CI0.60-0.84）。利用二分法截止值作為TRiP(cast)分數統計。例如，使用7分的分界值將個體分為低風險和高風險類別（低風險50.7%和49.3%高風險），敏感性為76.1%，特異性為51.2%。根據VTE的發生率為1.6%（POT-CAST的發生率），該試驗的PPV（截止>=7點）為2.5%，NPV為99.2%。

觀察風險和預測風險之間的一致性程度截距為0.0016，斜率為0.933。

基于以上研究所建立的下肢創傷固定患者的VTE風險模型，其預測性能是否可以進一步提升？鑒于VTE的病因可分為遺傳性和獲得性，通過對家系和孿生子的配對研究表明，個體對VTE易感性的差異約60％歸結于遺傳因素。同時遺傳性和獲得性易栓因素存在交互作用，當二者同時存在時，血栓栓塞性疾病更易發生。因此在預測模型中添加遺傳因素，或可進一步提高模型預測的性能。

?神州醫療基因位點檢測評估VTE風險

基于基因位點與VTE間的循證醫學證據和在中國人群中的基因變異頻率，選擇VTE相關的基因檢測位點，從遺傳角度評估VTE風險，更早提示臨床，早期預防。

?多模態AI科研平臺助力VTE風險模型評估

平臺基于AI核心技術引擎開發，數據方面支持影像、病理、基因、臨床等數據類型，支持國際通用數據導入、支持標準化系統集成，提供影像、病理、基因信息的定量提取分析工具，以算法庫為基礎快速模型構建病灶及器官分割和聚類分析等多種常用功能。

數據的整體分析過程按照數據收集→數據處理→智能標注→特征提取→機器建模→建模評價6個步驟進行，最后輸出科研分析報告。

支持臨床文本數據支持excel格式、基因組學數據支持FASTQ文件、影像組學數據支持dcm文件、病理組學數據支持tiff文件等不同模態數據格式。

針對VTE，可將疾病的臨床特征數據、基因數據等進行融合分析，篩選VTE相關特征。

利用包括隨機森林、支持向量機、邏輯斯諦回歸、XGboost、K近鄰、決策樹、AdaBoost、樸素貝葉斯等不同二分類模型，進行VTE風險評估模型構建以及模型評價，篩選最優模型。

結合基因位點信息以及臨床信息等，綜合利用多模態AI平臺有望提高VTE風險模型預測的準確性，進而選擇更適合的預防策略，避免過度治療，同時降低VTE發生率。

（精準醫學IVD事業部供稿）

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