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日前，國家重點研發計劃“兒童罕見病診斷關鍵技術與治療靶點發現及轉化醫學研究”項目獲科技部批復，正式立項，項目總經費2450萬元。該項目由華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院牽頭，神州醫療作為課題五“多模態臨床數據庫建立及智能診療平臺開發應用”的負責單位，為兒童罕見病的診斷治療提供重要技術支撐，獲撥中央財政經費312.5萬元。

該項目旨在結合兒童罕見病專病隊列與疾病動物模型，揭示其發生發展的遺傳學機制；針對兒童未明確診斷罕見病，采用多組學技術明確其遺傳學病因和篩選診斷生物標記物，提高疾病診斷率，并整合已有罕見病專病數據資料，建立完善和規范的兒童罕見病的智能化診斷平臺；基于病理學機制明確藥物治療靶標，并進行治療性藥物篩選；研發罕見病分子治療實體藥物，開展以新藥研究為目的的臨床前研究和臨床試驗；探索圍繞兒童罕見病基因治療的系統性治療技術手段，研制規范性文件，構建全國性質量控制體系。

其中，課題五“多模態臨床數據庫建立及智能診療平臺開發應用”由神州醫療牽頭，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院、上海交通大學、中國人民解放軍總醫院、中國醫學科學院北京協和醫院等共同參與。本課題主要構建適用于中國兒童的罕見病知識圖譜和遷移學習診療模型，為智能診療平臺提供底層支撐的詳細計劃，旨在提高兒童罕見病的診斷率和診療效率，建立一套可實現“早期發現、診療質控、全周期精準干預”的兒童罕見病智能診療新體系。

作為課題負責人，神州醫療高級副總裁兼首席醫學信息官弓孟春博士具有豐富的科研項目經驗，特別是在罕見病領域取得了豐碩成果。他曾擔任中國國家罕見病注冊系統執行總監，目前是國際罕見病研究聯盟診斷科學委員會委員。主要研究領域為醫學信息學、衛生技術評估、罕見病相關衛生政策研究及醫學教育等。科研方面，他承擔多項國家級及省部級課題，在科技部國家重點研發計劃“主動健康與老齡化應對”專項中擔任課題首席專家，并在精準醫學專項、病原專項、婦幼專項、數字診療裝備專項、常見多發病專項等多個重大專項項目中承擔重要研究任務。

神州醫療自創立之初就積極參與承擔各項國家重點研發計劃項目，與國內外頂級醫療機構、重點高校、科研院所等合作，累計承擔數十項“十三五”“十四五”國家重點研發計劃、“科技創新2030”“863計劃”等國家、省級重大科研項目，參與建設數個國家重大疾病專病數據庫平臺，支持多個專病標準數據集制定，重點支撐我國腫瘤學、心臟病學、腎臟病學、重癥醫學、罕見病及臨床遺傳學、傳染病學、婦科腫瘤學、兒童腫瘤學及風濕免疫學等學科的全國性數據體系建設及研究協作，將醫療大數據與人工智能技術運用于多個臨床領域，挖掘多模態大數據的臨床與科研價值，助力我國醫學研究的高質量發展。