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自從DNA的雙螺旋結構被人們解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上邁出了巨大的突破。隨著新一代高通量測序技術（NGS）的發展和廣泛應用，基因測序價格降低，測序速度大幅提高，伴隨而來的是基因組數據的爆發式增長。如何實現組學數據的快速傳輸與存儲？如何實現組學數據標準化存儲與治理？如何將海量數據轉化解析，為臨床所用，助力患者診療？這些是擺在業內科學家面前的重大課題。

彼時，英美等國都啟動了精準醫學計劃，面對來自國際上的基因大數據深度挖掘挑戰，2018年，作為醫療大數據創新企業，在上海交通大學牽頭下，神州醫療與一眾精準醫學領域的優秀團隊一起，開展了一系列針對精準醫學大數據的有效挖掘與關鍵信息技術研發，推動精準醫學的可持續發展。項目希望在關鍵技術體系上進行自主創新，著重在多維基因組學大數據全鏈條分析技術和適用于生物醫學大數據應用場景的云計算技術方面完成突破，以實現生物醫學數據有效安全的綜合利用。

打通全鏈條、多維基因組學大數據分析

單一組學數據對于探究生物學問題具有單一局限性，然而生命醫學問題的解決往往需要多維度信息進行表征。多維度的基因大數據可以助力精準診斷及個性化治療，以便及時對高風險患者進行精準篩查和健康管理，也可以為復雜疾病的精準診療提供科學依據。

當時的神州醫療，在基因組大數據分析、基因大數據算法及數據質控方面已經取得矚目成果，正在迅速成長為醫療大數據領域的“先鋒隊”，作為項目骨干參與到這項制勝未來的工作，運用擅長的全鏈條數據治理技術，針對基因大數據挖掘的痛點，打通多維基因組學數據治理“傳-存-治-算-用”的全鏈條通路，為患者能享受個性化診療和推動科研進步，發揮了強有力的技術支撐作用。

在數據存儲環節，通過適用于醫學大數據場景的知識庫，實現基因組大數據分字段存儲；在數據治理上，在完成數據敏感信息加密脫敏后，依托自然語言處理技術、一體化中文醫學知識本體庫，匹配國際標準的OMOP科研數據通用模型，完成對醫療數據系統中結構化數據和非結構化數據的全流程處理；在數據分析中，神州醫療開發了基于SPARK加速的WES數據的分布式計算系統，大大提高了硬件運行效率；利用知識庫和跨模態算法，建立起了臨床決策支持系統，幫助提升臨床診斷效率。

這些工作不僅開創了復雜多元異構大數據有效整合與深度挖掘的創新，而且進一步夯實了生物組學大數據多維度治理和閉環融合的經驗，樹立了神州醫療在業內全鏈條、多模態數據處理能力的核心優勢和行業壁壘。

推進面向科研和臨床的精準醫學落地應用

所有的技術突破和創新只有在真正幫助到疾病診療時，才能發揮其應有的光彩。完成全鏈條、多維組學數據治理突破第一步后，神州醫療基于對臨床的深度認知和洞察，積極開拓將數據面向臨床和科研的應用，讓數據發揮更大的價值。

結合我國疾病譜變化，神州醫療鎖定五大高發疾病的臨床應用，完成了在惡性腫瘤、心腦血管、免疫性疾病、慢性呼吸系統、驚厥類遺傳疾病等重大疾病的預警與風險評估、個體化診療與預后判斷的分析模型和自動化報告。

其中交付的iCMDB綜合知識庫，打通了公共數據庫和診療數據庫，匯聚了大量的生物醫學研究文獻，覆蓋臨床的診斷治療數據、生物醫藥的研發數據、患者的累計數據、生物醫藥知識庫數據等四個方面。所有數據經過高度結構化處理，按照特定的規則和模型進行存儲。

最終，可為臨床醫生提供輔助決策建議，為患者提供個性化診療方案、個性化用藥指導。知識庫包含了近40種癌癥大類，在云端和本地均可部署實施。

面向未來的精準醫學大數據治理

“以科技之極，創健康無限”，不斷探索、突破技術壁壘，服務醫生和臨床診療，始終是神州醫療的使命?；诰珳梳t學大數據的有效挖掘和關鍵信息技術研發，神州醫療進一步積累了在多維基因組學數據的全鏈條治理技術，并結合自身在影像、臨床數據的技術優勢，打通了臨床數據、影像數據和基因組學數據間的壁壘，正以全鏈條智能數據處理能力，助力精準醫學時代到來。事實上，公司也是國內少數能夠實現多組學、多模態大數據閉環融合的企業。

以終為始，以行為知。未來，神州醫療基于自身強大的數據治理技術及臨床洞察，將大力推進科研創新成果的產業化和規?；?，從而使每一項科研創新都落實到產業發展和社會生活的實處，最終服務臨床診療，實現對于疾病和患者的個性化精準治療。

背景介紹

“精準醫學大數據的有效挖掘與關鍵信息技術研發”項目，是“十三五”國家重點研發計劃“精準醫學研究”項目之一。由上海交通大學作為項目牽頭單位，中國醫學科學院北京協和醫院、華中科技大學、復旦大學、浙江大學、神州醫療等作為課題參與單位，從臨床應用和轉化研究需求出發，共同研發精準醫學大數據集成平臺，旨在形成一個集數據操作、分析操作、信息操作于一體的整體解決方案，為醫療與科研等各類場景下的精準醫學大數據分析提供全鏈條、易部署、易運營的解決方案。項目集中了多個國內知名生物信息、生物統計、醫學信息、生物大數據和臨床醫學團隊。