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日前，神州醫療與華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院、北京協和醫院、解放軍總醫院等聯合申報并共同承擔的科技部國家重點研發計劃“兒童罕見病診斷關鍵技術與治療靶點發現及轉化醫學研究”項目年度會議在廣東醫科大學東莞校區舉行。項目負責單位、課題組長及骨干單位人員參加了會議。神州醫療高級副總裁兼首席醫學官弓孟春博士團隊參會并做工作匯報。

弓孟春博士團隊主要介紹了兒童罕見病多中心多模態臨床數據庫建立及智能診療平臺開發和應用情況，目前已啟動并建立了2家中心的兒童罕見病數據庫建設，已建立超過5萬例20余種兒童罕見病多模態數據庫，建立了多中心數據庫管理和應用的流程及操作標準，并部署了聯邦學習相關應用。初步形成了安全機制下的隱私保護及數據共享機制的技術路線，下一步將推進覆蓋全國多中心的兒童罕見病大數據庫建設，建立全周期一體化智能服務平臺，為兒童罕見病全鏈條診治和管理提供示范應用標準。

罕見病是目前人類健康的巨大挑戰之一，對我國人民造成了極大危害。作為醫療大數據與人工智能領軍企業，神州醫療多年來一直深耕罕見病領域，協助北京協和醫院搭建中國首個國家級罕見病注冊平臺——中國國家罕見病注冊系統（www.nrdrs.org.cn，簡稱NRDRS），為廣大罕見病研究者提供了一個權威、可靠的共享平臺，并為單中心和多中心研究組群的建立提供了高安全性的研究平臺，促進了跨疾病領域的知識交流與共享。其所形成的中文罕見病知識庫，為罕見病臨床研究提供了科研工具，為全國醫務人員更好地開展罕見病研究與治療提供了科研助力。截至2024年12月，NRDRS已覆蓋了214種/類罕見病，包括全國29個省、市、自治區的107家合作單位的9萬余例病例。

圖注：神州醫療董事長CEO史文釗（右二）參加戰略合作單位簽約儀式（照片來自北京協和醫院宣傳處）

憑借大數據和人工智能領域技術優勢，神州醫療整合復旦大學附屬中山醫院及合作醫院的罕見病臨床與基因數據，構建一體化罕見病數據平臺，集深度治理、高可用、強擴容性于一身，形成標準化數據庫與知識庫，達成數據整合管理與開放共享，加速研究、產出與轉化成果，造福患者并提升醫院影響力。此外，神州醫療憑借領先技術與經驗優勢，為新疆維吾爾自治區人民醫院建設罕見病數據平臺，實現全疆罕見病數據的全面采集、深度治理、區域醫院登記以及數據管理分析，有力推動全疆罕見病診療水平提升，改善患者生活質量。

圖注：神州醫療董事長CEO史文釗（左三）獲聘“十四五”國家重點研發計劃“兒童罕見病診斷關鍵技術與治療靶點發現及轉化醫學研究”項目政策及標準專家委員會委員

此外，神州醫療一直致力于加深罕見病的國際交流合作，自2017年成為國際罕見病研究聯盟（IRDiRC）的理事單位，在IRDiRC的協調下積極參與了國際多中心的罕見病臨床研究及全球政策研究、“一帶一路”的罕見病合作等工作。神州醫療攜手北京協和醫院、復旦大學附屬兒科醫院及廣東醫科大學等頂尖團隊，參加由斯坦福大學醫學院主辦的全球罕見病AI技術大賽，并以卓越的大模型表現，取得了全球前三的好名次。同時，神州醫療高級副總裁兼首席醫學官弓孟春博士在診斷科學委員會（DSC）中擔任委員，是目前中國在國際罕見病研究組織中任職時間最長的專家。此外，神州醫療聯合香港大學、北京協和醫院等單位在國際權威期刊發表相關學術成果(Value in Health, 2021, 23(12):1580-1591; Front Pharmacol, 2021, 12:719415)，全力支持我國罕見病醫學發展及孤兒藥研發。