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在精準醫療的全球浪潮中，神州醫療與世界頂尖科研機構——麻省理工學院-哈佛大學Broad研究所黃海亮教授團隊的合作再次結出碩果。2024年8月26日，雙方攜手在國際權威學術期刊Nature Genetics上發表了題為Fine-mapping across diverse ancestries drives the discovery of putative causal variants underlying human complex traits and diseases的研究成果。該研究成功開發了一種名為SuSiEx的跨人群精細映射分析工具，通過整合多人群數據、明確建模群體特異性、等位基因頻率和連鎖不平衡模式，SuSiEx發現了基因組中的更多因果變異，并可使用全基因組關聯分析（GWAS）匯總統計量進行分析。

Nature Genetics是遺傳學-生物綜合研究領域頂級學術期刊，涵蓋了廣泛的遺傳學研究范疇，包括人類和植物性狀的遺傳和功能基因組學研究，以及其他模式生物的研究等，影響因子31.7 。

全基因組關聯分析（GWAS）在過去二十年中為人類復雜性狀或疾病的遺傳學研究提供了巨大助力，但同時也面臨著連鎖不平衡（LD）帶來的挑戰。SuSiEx工具的開發，正是為了解決這一難題，通過精細映射分析，將GWAS的研究成果進一步細化，為疾病機理的深入研究和精準醫療的實施提供了強有力的工具。

圖注：精細映射分析一覽

SuSiEx工具的開發過程中，特別注重了不同人群遺傳多樣性的整合，這使得工具在檢測效力、精度和分辨率上都有顯著提升。通過模擬實驗和實際數據的應用，SuSiEx展現出了卓越的性能，超越了現有的單群體精細映射方法。

神州醫療在醫療人工智能和大數據分析領域的深厚積累，為SuSiEx工具的開發提供了重要支持。公司通過先進的算法和計算技術，對醫療大數據進行深度挖掘和智能分析，這不僅有助于發現疾病的潛在遺傳機制，也為相關領域國際科研合作做出了創新貢獻。

早在2016年，神州醫療與麻省理工學院-哈佛大學Broad研究所就已開展精準醫療大數據領域的研究合作，共同推動醫療行業新技術優化與創新，取得多項創新研究成果，并數次在國際權威期刊上發表。未來，神州醫療將繼續與國際國內研究機構深化合作，推動人工智能和大數據技術在醫療健康領域的創新應用，為人類健康事業做出更多貢獻。